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Le réseau de santé Répéma tient à rappeler que La Caisse nationale de l'assurance maladie des travailleurs salariés (Cnamts) a récemment saisi l’Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l'enfant (AFDPHE) afin d’envisager la possibilité de pratiquer le prélèvement pour le dépistage néonatal (test de Guthrie) dès 48 heures de vie. De plus en plus de tests sont ou seront en effet pratiqués par la médecine de ville, et notamment les sages-femmes, en raison des sorties précoces de maternité.

La commission technique de l’AFDPHE a donc étudié la possibilité d’effectuer un prélèvement avant 72 heures sur plus de 300 000 tests et a réalisé une revue de la littérature internationale. Au vu des résultats obtenus, la recommandation nationale officielle depuis le 1er janvier 2015 est la suivante : « Le test dit de Guthrie doit toujours se faire autour des 72 heures de vie et impérativement au-delà de 48 heures. Tout prélèvement effectué avant 48 heures sera rejeté par le laboratoire et non analysé ; il devra donc obligatoirement être refait. »

Les recommandations toujours en cours :

les sages-femmes doivent s’assurer qu’il y a bien une goutte de sang par cercle suffisante pour transpercer le buvard en recto-verso sans en mettre plusieurs par cercle car une tâche trop épaisse sera également refusée par le laboratoire ;

le buvard doit être séché à l’air sans utiliser un sèche-cheveux, sans le mettre au soleil ou sur un radiateur ;

le temps de dessication est variable en fonction de l’hématocrite du bébé. Il serait en moyenne de 2 heures donc il faut attendre au moins 2 heures avant de mettre le buvard dans une enveloppe.

http://www.afdphe.org/sites/default/files/recommandations_afdphe_pour_sorties_precoces_22_1_2015.pdf